La amniocentesis es una de las pruebas genéticas que más se realizan durante el embarazo para determinar si pudieran existir anomalías cromosómicas en el bebé. Es una prueba que tiene un pequeño riesgo de aborto porque hay que extraer un poco de líquido del saco amniótico. Sus resultados son fiables ya que no se trata de una prueba de probabilidades.

¿En qué consiste la amniocentesis?

El objetivo de una amniocentesis es obtener una pequeña cantidad del líquido amniótico para poder tener células del bebé y analizar sus cromosomas. El líquido se obtiene insertando una aguja en el vientre de la madre. En este líquido hay casi siempre células que se han descamado de la piel del bebé y al cultivarlas, se puede obtener una especie de fotografía de estos cromosomas.

Emparejando y observando los cromosomas se puede saber si algún cromosoma extra que  pueda producir una alteración en el desarrollo del bebé. Por ejemplo, en el síndrome de Down una de las anomalías más comunes, el bebé tiene tres cromosomas en el par 21, en vez de dos. En la amniocentesis también se pueden comprobar los genes, las partes más pequeñas que componen los cromosomas para asegurarse de que no existe un problema hereditario concreto.

Aunque no es común, en ocasiones no se obtienen células en el líquido extraído o no sale bien el cultivo, por lo que hay que repetir la extracción. La amniocentesis se realiza entre las 15 y las 18 semanas de embarazo.

Razones para hacer una amniocentesis

Generalmente la amniocentesis se ofrece de forma rutinaria a las mujeres mayores de 35 años, debido a que estadísticamente, tienen más riesgo de tener un bebé con alguna alteración cromosómica. Además se utiliza para descartar la existencia de alguna anomalía si las pruebas de screening muestran la posibilidad de que haya algún problema. También se utiliza para localizar la existencia de genes hereditario causantes de alguna enfermedad, como por ejemplo la hemofilia.

Actualmente existen muy pocas enfermedades que se puedan curar estando el bebé en el útero. Lo que proporciona el resultado de las pruebas de la amniocentesis es información para determinar si se quiere continuar con el embarazo, o no, y en caso de continuar, qué medidas deben de tomarse en el momento del parto.

La amniocentesis es una opción que una mujer embarazada puede utilizar, o no. Hay madres que deciden que no quieren tener esta información porque tendrán al bebé de todas formas y otras que prefieren someterse a esta prueba para descartar todo tipo de problemas aún cuándo no estén en la edad de riesgo para esas posibles anomalías.

Cómo se realiza la amniocentesis

No tiene que hacer una preparación especial para esta prueba, aunque sí es conveniente que planee tomarse un par de días libres después de hacerla para poder estar en reposo. Esto se debe a que se hace una pequeña perforación en el saco amniótico, que tiene que cerrarse. Vaya a la prueba acompañada de su pareja o de algún familiar si él no puede ir con usted, para sentirse más tranquila.

Para hacerle la prueba se recostará en una camilla, con el vientre descubierto. Le desinfectarán el área dónde se va a introducir la aguja y, quizás le ofrezcan un poco de anestésico local para evitar la molestia del pinchazo.

Antes de introducir la aguja el médico buscara mediante una ecografía cuál es el mejor lugar para insertarla. No se preocupe porque no pinchará a su bebé; los bebés se alejan de ella instintivamente. Una vez que esté localizado el mejor lugar para extraer el líquido, el médico introducirá la aguja con cuidado.

Quizás sienta una pequeña molestia, como cuando le toman una muestra de sangre, pero nada más, no se trata de una prueba dolorosa. El doctor guiará la aguja por medio de la ecografía hasta el punto adecuado y procederá a extraer el líquido amniótico. No tomará mucho, tan sólo lo equivalente más o menos a un par de cucharadas. Después ya sólo tiene que ir a la casa y reposar durante al menos 24 horas, o 48 mucho mejor. Los resultados por lo general suelen estar listos en un par de semanas.

Después de la prueba

Existe un pequeño riesgo de que se produzca un aborto o una infección después de la prueba. Por cada 200 a 400 amniocentesis que se hacen se produce un aborto y una infección por cada mil.

Está dentro de lo normal el notar una pequeña pérdida de líquido tras la prueba, pero si esta cantidad aumenta o no se detiene después de pasadas unas horas debe ponerse en contacto con su doctor.

De igual forma debe llamarlo o dirigirse al hospital si comienza a notar contracciones dolorosas o si tiene algún tipo de sangrado u otra señal de un parto prematuro.