En generaciones pasadas no se sabía el estado en que venía un bebé prácticamente hasta el momento de nacer. Los medios técnicos eran mucho más limitados que en la actualidad, así como la comprensión del origen de algunos de los problemas durante el embarazo. El desarrollo tecnológico de las últimas décadas también ha llegado al campo de la ginecología y hoy en día se ofrecen una serie de pruebas de forma rutinaria para comprobar el estado del bebé que está en camino.

Cada prueba tiene por lo general su momento de hacerla y hay algunas que sólo se realizan en caso de que se observe algún problema en particular. En general, las pruebas prenatales se pueden dividir en tres grandes grupos.

Pruebas con imágenes

La ecografía o sonograma se ha convertido en una herramienta indispensable en el seguimiento del bebé, desde que se introdujo hace 40 años. Desde entonces, no se ha registrado ningún problema por su uso. Las ecografías funcionan de forma similar a como lo hace un radar: se obtienen imágenes por medio de las ondas sonoras que emite un aparato que le pasan por el vientre, o que se introduce en la vagina. Luego el técnico en ecografías o el doctor, interpretan esas imágenes para saber si todo está bien. Por medio de la ecografía se puede determinar si hay latido en el corazón, dónde está la placenta, o si existe algún tipo de malformación visible.

Hay varios tipos de ecografías, pero todas están basadas en el mismo sistema de obtención de imágenes por medio de ondas sonoras.

Pruebas de screening o de estimación de posibilidades

Estas pruebas ofrecen información sobre el estado del bebé, pero no son datos definitivos porque lo único que dan es una probabilidad: la probabilidad de que su bebé tenga algún defecto genético u otro tipo de anomalía.

Las pruebas de screening pueden dar muchas veces lo que se conoce como “falso positivo”. En un principio indican que puede haber un problema, pero cuando las pruebas se repiten, o se hacen otras pruebas más concluyentes, se ve que no había tal problema. Por esa razón, si tiene algún "falso positivo" es mejor no angustiarse hasta que no conozca los resultados de las pruebas definitivas.

Las pruebas de screening o probabilidades generalmente se hacen mediante un análisis de sangre, o un análisis de sangre en combinación con pruebas con imágenes, como una ecografía.

Pruebas genéticas

Estas pruebas, al contrario que las de screening, sí que ofrecen un resultado definitivo. Mediante las pruebas genéticas se obtiene una muestra del material genético del bebé para analizarlo y determinar si existe alguna anomalía en sus cromosomas. Este material genético se puede obtener de varias formas, dependiendo de la etapa del embarazo en la que se encuentre la mamá.

Dentro de las pruebas genéticas, la más conocida es la amniocentesis, que se realiza entre la semana 15 y la 18 del embarazo. Sin embargo, hay otras pruebas que se pueden hacer incluso antes.

Algunas de estas pruebas se ofrecen de forma rutinaria a la madre por razón de su edad, o también en caso de que tenga algún riesgo por su historial médico personal de tener un bebé con una alteración en los cromosomas. Otras veces estas pruebas se ordenan para confirmar o descartar una prueba de screening positiva.

En cualquiera de los dos casos recuerde que la realización de estas pruebas genéticas es una recomendación por parte de su doctor, pero usted puede optar por no hacerlas. Es importante que conozca bien qué información le va a aportar cada prueba y si usted considera que merece la pena correr el pequeño riesgo de aborto que implican, si eso le va a permitir sentirse tranquila con la información que obtenga.

Pregunte siempre a su doctor acerca de cualquier duda que pueda tener y coméntele toda la información que pudiera ser importante para determinar si es recomendable que usted se haga esas pruebas genéticas o no (por ejemplo si en su familia existe una enfermedad genética hereditaria). Si todavía tiene dudas después de hablar con su doctor, siempre puede solicitar una consulta con un consejero genético. Quizás en la consulta de su doctor ofrezcan esos servicios o bien pregúntele a su doctor sobre dónde puede contactar con uno.